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血友病——被忽视的“血之隐疾”,你真的了解吗?——【济南血液病医院排名|济南市血液病医院】

时间:2025-03-13
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在人类的血液中,存在着十多种关键的凝血因子,它们如同多米诺骨牌一样,通过一系列复杂的连锁反应,共同实现凝血功能。然而,当某些凝血因子缺失时,这一连锁反应就会中断,导致凝血功能受阻,从而引发一种被称为“血友病”的遗传性出血性疾病。



一、血友病的定义


血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。它主要包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。男女均可发病,但绝大部分患者为男性



二、血友病的遗传方式


血友病是一种连锁隐性遗传的出血性疾病,主要通过X染色体遗传。具体来说,女性有两个X染色体,而男性只有一个。因此,女性即使携带了血友病基因,通常也不会发病,但会成为携带者,并有可能将这一基因遗传给下一代。

血友病的遗传方式如下:

  • 血友病男性+正常女性:儿子正常,女儿为血友病携带者。

  • 正常男性+女性携带者:

  • 血友病男性+女性携带者:

  • 血友病男性+血友病女性:儿子、女儿均为血友病患者。


三、血友病的症状表现


血友病患者因为出血部位不同,其症状表现多样。主要包括:

01

出血症状




如肌肉内出血、皮下出血、拔牙后出血等。

02

关节挛缩、畸形




由于肌肉、关节出血,长期得不到有效治疗,可能导致关节损伤和畸形。

03

血尿




部分患者可能出现血尿症状。

04

口腔内出血、鼻衄




牙龈出血、流鼻血也是血友病的常见症状。

05

血友病性关节炎




关节反复出血可导致关节炎。

06

神经症状




秋冬季是呼吸道传染疾病的高发季节,常见有流行性感冒、麻疹、水痘、风疹、流脑、流行性腮腺炎、肺结核等。因深部血肿压迫而引起疼痛麻木、肌肉萎缩等。

需要注意的是,很多患者在儿童时期就开始出现症状,如新生儿脐带残端持续渗血、换牙期长时间出血等。家长应高度警惕这些早期表现,及时带孩子到医院检查。


四、血友病的治疗


血友病的治疗主要包括以下几种方式:

01
止血治疗

在出血发生时,通过注射凝血因子来止血。

02
预防治疗

在没有发生出血的情况下,定期接受凝血因子注射,以维持正常关节和肌肉功能。预防治疗是血友病规范治疗的重要组成部分,建议在发生第yi次关节出血或严重的肌肉出血后立即开始。

03
对症治疗

针对患者的具体症状进行相应治疗,如关节畸形矫正、疼痛控制等。

需要强调的是,儿童时期是血友病治疗的关键时期及早采取规范化预防治疗,可以不错地预防残疾等并发症,让患者能够像正常人一样生活



血友病是一种罕见但严重的遗传性出血性疾病。通过了解血友病的定义、遗传方式、症状表现以及治聊方法,我们可以更好地关注和支持这一群体。同时,对于有血友病家族史的家庭来说,产前诊断和家族史关注尤为重要。。

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